Ministerul Sănătăţii doreşte înfiinţarea unor centre regionale de genetică medicală, care ar urma să îşi desfăşoare activitatea la nivelul spitalelor clinice. Aceste centre se vor adresa în special pacienţilor cu afecţiuni genetice. Aici vor fi diagnosticaţi pacienţii cu boli din această arie şi, în colaborare cu medici din alte specialităţi, se va stabili conduita terapeutică şi de recuperare a acestora.
Centrele urmează a fi înfiinţate cu scopul de preveni apariţia acestor boli prin diagnostic prenatal şi consilierea genetică a bolnavilor şi familiilor acestora. Medicii care vor lucra în aceste unităţi vor colabora şi cu compartimentele de obstetrică-ginecologie şi de reproducere umană asistată, pentru a limita implicaţiile sterilităţii şi infertilităţii şi a reduce riscul gravidelor de a naşte copii cu boli genetice prin diagnostic pre-implantatoriu, tehnici de reproducere asistată şi diagnostic prenatal.
Anual se nasc 7.500 – 8.000 de copii cu boli genetice
Centrele regionale de genetică medicală vor fi conduse de către un medic şef-medic primar în specialitatea genetică medicală. La nivelul Centrelor regionale de genetică medicală, se va întocmi Registrul regional de boli genetice care va cuprinde indicatori specifici – stabiliţi de către Comisia de genetică medicală a Ministerului Sănătăţii. Centrele regionale de boli genetice vor monitoriza şi vor raporta Centrului Naţional de Statistică şi Informatică în Sănătate Publică din cadrul Institutului Naţional de Sănătate Publică datele din Registrul regional de boli genetice. Centrul Naţional de Statistică şi Informatică în Sănătate Publică din cadrul Institutului Naţional de Sănătate Publică va centraliza datele din Registrul regional de boli genetice şi va constitui Registrul Naţional de boli genetice.
Necesitatea înfiinţării unor astfel de centre regionale în România, rezidă şi din faptul că în fiecare an se nasc , estimativ, 7.500 – 8.000 copii cu boli genetice şi alţi circa 10.000 – 11.000 vor manifesta o boală determinată sau condiţionată genetic până la vârsta de 25 ani.
