Asociaţia „Proiectul Părinţilor pentru Cercetare şi Asistenţă în Distrofia Musculară” organizează astăzi, la Craiova, seminarul naţional de lucru „Stop pasivităţii! Managementul modern al Distrofiei Musculare”, desfăşurat în parteneriat cu Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj şi Asociaţia „Neurocare” Bucureşti. Vor fi prezenţi specialiştii de la Spitalul „Alexandru Obregia” şi Spitalul „Victor Gomoiu” din Bucureşti, care implementează Programul Naţional de Tratament. În România, peste 30.000 de copii şi tineri suferă de un tip de distrofie musculară, un caz din zece fiind o formă gravă, care blochează activitatea muşchilor până la insuficienţă cardiacă.
La evenimentul găzduit de Universitatea de Medicină şi Farmacie – Amfiteatrul „Profesor Ion Roşculesu”, etaj 2 – începând cu ora 12.00, vor fi prezenţi medici specialişti din diverse specializări implicate în managementul bolii din Bucureşti şi din regiunea Oltenia, precum şi familii interesate din judeţ şi din ţară.
Schimb de experienţă
Au fost selectaţi cinci medici specialişti care au avut ocazia să meargă în câteva clinici de specialitate din Suedia, Italia şi Austria, pentru a vedea care este abordarea acestor maladii în ţările care şi-au permis să facă şi cercetare în acest domeniu şi să ofere soluţii pacienţilor.
Scopul seminarului de lucru de la Craiova este atât schimbul de experienţă, cât şi culegerea unor propuneri concrete care să fie transmise către autorităţile medicale din ţară, în vederea îmbunătăţirii situaţiei bolnavilor neuro-musculari din România şi a serviciilor medicale adresate lor.
Cu această ocazie va fi prezentat raportul schimbului de experienţă al echipei multidisciplinare din Craiova desfăşurat în străinătate în cursul anului trecut, dar şi planul de întocmire şi diseminare al unui ghid actualizat de tratament şi îngrijire pentru familii şi pentru specialist, conform noilor ghiduri internaţionale. De asemenea, este programată şi o prezentare a managementului respirator ca mijloc de prevenţie al complicaţiilor şi morţii premature în DMD/DMB. În cadrul seminarului va fi promovată şi o iniţiativă de reglementare a circuitului pacientului DMD/DMB în România, precum şi alte propuneri de îmbunătăţire a situaţiei bolilor neuromusculare în ţara noastră. Nu în ultimul rând, vor fi stabilite data şi priorităţile pentru viitoarea conferinţă naţională DMD/DMB de anul acesta.
Întâlnirea face parte din activităţile iniţiativei APP România „Stop Pasivităţii! Managementul Modern al Distrofiilor Musculare”, desfăşurat cu sprijinul Ambasadei Franţei la Bucureşti, ce îşi propune implementarea unui protocol de diagnostic şi îngrijire care să ofere un acces mai rapid şi mai uşor la servicii socio-medicale actualizate pentru toate persoanele afectate de boli neuromusculare severe.
Ce este distrofia musculară
Distrofia musculară este un grup de afecţiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresivă a muşchilor corpului, antrenând slăbiciune musculară şi invaliditate. Distrofia musculară se traduce prin slăbirea progresivă a musculaturii, şi în special a muşchilor scheletici (controlaţi de creier în mod voluntar). Pe măsura evoluţiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt înlocuite de ţesut conjunctiv şi adipos.
În unele forme de distrofie musculară sunt afectaţi miocardul şi alţi muşchi involuntari (netezi) precum şi alte organe. Fiecare din formele sale diferă în ceea ce priveşte debutul simptomelor, evoluţia bolii şi modul de transmitere ereditară.
Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculară Duchenne (DMD) şi distrofia musculară Becker (DMB) ce afectează exclusiv subiecţi de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienţa genetică a unei proteine numite distrofină.
Nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară, medicaţia şi terapiile existente având doar rolul de a încetini evoluţia bolii.
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este forma cea mai răspândită de distrofie musculară, afectând aproximativ 3 băieţi din 1.000. Este o boala ereditară, cu transmitere autosomal recesivă legată de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afectează numai nou-născuţii de sex masculin. Absenta distrofinei duce la apariţia de leziuni ale membranelor ce acoperă celulele musculare (miocite), antrenând degenerarea fibrelor musculare şi necroza miocitară. Distrofia musculară Becker este de 10 ori mai rară decât boala Duchenne, afectând aproximativ 3 băieţi din 10.000. Majoritatea pacienţilor trăiesc până la 50-60 ani, cauzele decesului fiind aceleaşi ca în cazul miopatiei Duchenne: infecţiile pulmonare şi insuficienţa cardiacă.
