În România trăiesc peste un milion de pacienţi afectaţi de boli rare. Majoritatea sunt încă nediagnosticaţi. Alţii sunt diagnosticaţi greşit sau incomplet. Aceşti pacienţi sunt în mod special izolaţi şi vulnerabili şi au nevoie de o abordare specifică pentru a le asigura serviciile de care au nevoie, pentru a creşte calitatea vieţii lor.
O boală rară este considerată orice afecţiune prezentă la mai puţin de 1 din 2.000 de persoane. În general, bolile rare sunt în mare măsură lipsite de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată. Deşi numărul de pacienţi afectaţi de fiecare maladie rară este mic sau foarte mic, per total, afecţiunile rare ar trebui să constituie o problemă de sănătate publică în orice ţară civilizată. Acest deziderat este corelat cu numărul mare de maladii rare: peste 8.000. Conform datelor Comunităţii Europene, 6-8% din populaţie prezintă una din aceste boli, ceea ce raportat la populaţia României ar reprezenta un număr de minimum un milion de persoane.
Momentan există servicii insuficiente la nivel naţional, iar problematica abordării bolilor rare este complexă şi interdisciplinară. Faptul că pacienţii cu boli rare sunt răspândiţi la nivel naţional, în diferite regiuni, necesită o intervenţie centralizată.
Afecţiunile rare sunt puţin cunoscute
În majoritatea cazurilor, afecţiunile rare sunt puţin cunoscute (şi implicit recunoscute) de corpul medical şi de oficialii din sistemul de sănătate, particularitate conferită de frecvenţa mică, numărul mare şi complexitatea patogenică. Absenţa cunoştinţelor referitoare la aceste maladii generează frecvent erori de diagnostic şi întârzierea aplicării îngrijirilor specifice, ceea ce constituie o sursă secundară de suferinţă pentru pacienţi şi familiile acestora. În plus, majoritatea acestor boli sunt multisistemice, necesitând o îngrijire pluridisciplinară şi au o etiologie genetică, ceea ce se corelează cu riscul de transmitere a mutaţiei şi, implicit a prezenţei bolii la alţi membri ai aceleiaşi familii.
Gravitatea bolilor rare este extrem de variabilă, dar deseori ele cauzează dificultăţi motorii, psihice şi/sau senzoriale. În plus, bolile rare sunt cronice şi în majoritatea cazurilor nu au un tratament specific, ci doar o serie de măsuri paleative care permit ameliorarea stării pacienţilor.
Cunoaşterea medicală şi ştiinţifică a acestor boli este lacunară, mecanismul patogenic fiind cunoscut doar în circa 10% din afecţiuni. Astfel, nu este de mirare că deseori stabilirea unui diagnostic corect poate dura luni sau ani de zile, generând cheltuieli inutile familiei şi societăţii.
Centre de expertiză constituite la nivel european
Un element esenţial pentru îmbunătăţirea diagnosticării şi asistenţei medicale în domeniul bolilor rare este furnizarea şi diseminarea de informaţii exacte, într-o formă adaptată nevoilor profesioniştilor şi persoanelor. În informarea din domeniul bolilor rare, o importanţă majoră o au HelpLine-urile şi bazele de date.
Centrele de expertiză sunt structuri specializate pentru managementul şi îngrijirea pacienţilor cu boli rare. EUCERD a elaborat criterii de calitate pentru Centrele de expertiză în domeniul bolilor rare, care ajută statele membre în dezvoltarea legislaţiei naţionale. Centrele de expertiză sunt concepute pentru o abordare holistică a pacienţilor cu boli rare, pentru a asigura continuitatea îngrijirii, de la diagnosticare, tratament, terapii, servicii sociale specializate, instruire şi informare, asigurând eficientizarea alocării resurselor pentru îngrijire medicală şi socială.
Cooperarea şi schimbul de cunoştinţe între centrele de expertiză s-au dovedit a fi abordarea cea mai eficientă pentru a gestiona bolile rare în Europa. Valoarea adăugată comunitară a Reţelelor Europene de Referinţă este extrem de importantă, în special pentru bolile rare. Reunirea expertizei la nivel european este, prin urmare, primordială pentru a asigura un acces egal la informaţii exacte, la un diagnostic pertinent şi în timp util şi la asistenţa medicală de înaltă calitate pentru pacienţii care suferă de boli rare. (Rec. 2009/C 151/02). Aceste calităţi ale Reţelelor Europene de Referinţă sunt evidenţiate şi de Directiva privind asistenţa medicală transfrontalieră, care subliniază şi importanţa acestor reţele în formarea şi cercetarea medicală, diseminarea informaţiilor şi evaluare (Dir. 2011/24/UE).
Lipsa politicilor specifice de sănătate privind bolile rare şi deficitul de expertiză în domeniu au drept consecinţă diagnosticarea întârziată şi accesul dificil la asistenţa medicală. Această situaţie are drept rezultate neajunsuri suplimentare de natură fizică, psihologică şi intelectuală, tratamente inadecvate sau chiar dăunătoare.
