Centrul Regional de Genetică Medicală (CRGM Dolj) este unul dintre cele şase centre regionale din Reteaua Română de Genetică Medicală înfiinţată prin Ordinul Ministrului Sănătăţii nr. 1358/13.11.2014. Funcţionează în structura Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă din Craiova, în parteneriat cu Universitatea de Medicină şi Farmacie din Craiova. CRGM Dolj coordonează activităţile specifice din judeţele arondate: Dolj, Gorj, Valcea, Olt, Mehedinţi. Echipa de geneticieni de la acest centru reprezintă Craiova în proiectul selectat pentru finanţare: Secvenţierea genomului SARS-CoV-2 şi analiza filogenetică a tulpinilor circulante în România. Scopul proiectului este acela de a propune, prin rezultatele obținute, strategii de vaccinare și terapeutice ajustate pentru populația României. Despre acest proiecte, dar şi despre alte proiecte de cercetare , precum şi despre activitatea Centrul Regional de Genetica Medicală în pandemie am stat de vorbă cu prof. univ. dr. Mihai IOANA, medic-şef CRGM Dolj, vicepreşedintele Societăţii Româna de Genetică Medicală, Prorector – UMF Craiova – Cercetarea ştiinţifică şi relaţii internaţionale.
Pandemia de Covid 19 poate fi considerată cea mai mare provocare a ultimelor două decenii ? Şi vă rog să şi motivaţi.
Da, pandemia reprezintă o provocare, dar și o foarte mare și clară oglindă. În care ne-am văzut fiecare în parte, dar și împreună. Peste tot… Acasă, la școală, la serviciu… Cu bunele, dar mai ales cu slăbiciunile noastre. Ne-a arătat cât am fost de pregătiți, dar mai ales de ce resurse dispunem pentru a reacționa adecvat în fața unor situații complicate. Deși în România nu excelăm la capitolul organizare, am reușit să menținem lucrurile sub control. Ținând cont de nivelul de organizare din România, nu suntem într-o situație rea, însă, simțim cu toții că este momentul să gândim așezat, să facem planuri bune pentru a căror implementare să ne luptăm. FIECARE și ÎMPREUNĂ!
Cum a ajuns Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj să aibă în dotare echipament medical pentru efectuarea testării RT-PCR și de când ați început să testați pacienții ?
Noi, la început de februarie 2020, în Centrul Regional de Genetică Medicală de la Craiova, cu importantul sprijin al Universității de Medicină și Farmacie din Craiova, aveam funcțional diagnosticul pre- și post-natal, totul pregătit pentru oncogenetică și disponibile echipamente pentru un fluxul de capacitate mică pentru identificarea agenților infecțioși prin tehnica Real-Time PCR.
Anticipând nevoia de testare pentru COVID-19 am creat inițial un parteneriat cu Spitalul Clinic de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie „Victor Babeș” Craiova și am organizat acolo în martie 2020 primul laborator COVID-19 din Oltenia cu echipamente de la UMF Craiova și specialiști de la UMF și SCJU Craiova cărora li s-au adăugat colegii de la „Victor Babeș”.
Ulterior, prin implicarea Primăriei Craiova, laboratorul de la spitalul de boli infecțioase a fost dotat, fapt ce ne-a permis relocarea echipamentelor și activității echipei Centrului Regional de Genetică Medicală într-un spațiu pus la dispozițiede către UMF Craiova. La acel moment, în cadrul SCJU Craiova nu identificaserăm încă un spațiu potrivit…Am efectuat acolo teste genetice pentru COVID-19 până în luna iunie 2020. Apoi, prin deschiderea și decizia colegilor din conducerea administrativă a SCJU Craiova ne-a fost alocat un spațiu bun și definitiv.Practic am primit aproape toate spațiile unde funcționa conducerea spitalului!
Trebuie menționat faptul că activitatea de diagnostic a fost demarată și augumentată prin implicarea generoasă a unor firme, ONG-uri și persoane fizice în primul rând din Craiova, dar nu numai (detalii la adresa http://www.geneticamedicala.ro/ secțiunea COVID-19). Am început cu o capacitate de câteva zeci de probe pe zi și cu ajutorul lor am ajuns la 150-200 probe/zi. Prin finanțarea ulterioară a Ministerului Sănătății am continuat cu 400-600 probe pe zi, capacitate aflată într-o continuă creștere. Până în prezent am efectuat peste 50.000 de teste, echipa a lucrat extraordinar! Nu poți face lucruri importante fără oameni de calitate! În tot acest timp am avut și alte activități, didactice cu studenții, am implementat activități de cercetare și formare în genetică… suntem pregătiți să trecem și la nivelul următor în testarea genetică a SARS-CoV-2, secvențierea genomului viral.
Revenind la instruire. De la începutul pandemiei echipa CRGM a instruit în tehnica Real-Time PCR medici și biologi din toată Oltenia și nu numai, ajutând la creșterea capacității regionale de diagnostic COVID-19.
Genetica este matematica biologiei, este o specialitate asociată mai degrabă cu cercetarea, decât cu activitatea medicală propriu-zisă. Despre cercetare e vorba. Credeţi că pandemia ne-a pus oglinda în faţă ? Vom fi mai interesaţi de această cercetare ? Se vor aloca fonduri mai mari pe viitor ?
Într-adevăr, Genetica oferă biologiei un cadru informațional cu reguli precise. Genetica Medicală este un domeniu în care este dificilă și contraproductivă separarea activității diagnostice, de cercetare. Din păcate, în România,în multe minți, unele chiar instruite, genetica este asociată (aproape) exclusiv cercetării. Această percepție este foarte departe de realitatea medicinei actuale. Sunt peste 6000 boli genetice sau determinate genetic. Multe dintre ele pot fi prevenite sau diagnosticate precoce, cu implicații pozitive majore nu doar atât asupra calității vieții indivizilor sau familiilor acestora cât și asupra bugetului țării. Pe termen scurt, mediu și lung! Dar efectele vor apărea doar dacă există organizare. Cu punct de plecare în Ministerul Sănătății și diseminare națională. Cercetarea biomedicală în acest domeniu este pasul consecutiv diagnosticului avansat. Esențial este să investim în echipe multidisciplinare de specialiști (medici, biologi, asistente, bioinformaticieni, etc): Oamenii sunt cheia! Apoi infrastructura centrată pe regiuni care să se constituie într-o rețea de laboratoare de diagnostic genetic. Concomitent cu structurarea și dezvoltarea registrelor de boli genetice și boli rare! Rezultatele şi beneficiile cercetării vor veni de la sine! De ani de zile ne străduim să le facem cunoscute autorităților beneficiile acestui “instrument numit genetică medicală” în medicina românească. Poate această pandemie va reprezenta un catalizator al procesului de înțelegere!
Ce înseamnă întârzierea diagnosticării unui pacient cu Covid 19 ? Care ar fi consecinţele.
În ultimul an ne-am simțit într-o permanentă cursă contra-cronometru. În care punctual am fost și depășiți de situație… Logistic, organizațional, probabil și decizional. Am făcut cât de mult și bine ne-am priceput în contextul dat. Este relativ ușor să judeci la rece situații fierbinți… A fost și un proces de învățare și de maturizare a echipei noastre tinere în raport cu ceilalți jucători ai sistemului. Am căpătat și câteva cicatrici… Ne-am angajat în acest efort de diagnostic și dezvoltare înțelegând că ar fi fost total lipsit de etică SĂ ȘTII, SĂ POȚI, dar să alegi SĂ FII SPECTATOR! Știm ce înseamnă să aștepți un rezultat și de aceea, chiar și atunci când a trebuit să mutăm fizic laboratorul de la UMF în spațiile SCJU Craiova am împachetat, transportat, despachetat și repus în funcțiune totul în 24 ore! Când mulți evitau și să treacă prin fața „laboratorului COVID-19” am găsit “oameni simpli?!” care ne-au ajutat la această treabă aparent foarte uşoară ! Lor vreau să le mulțumesc! Știm că luarea unor decizii medicale importante a depins de rezultatele noastre și ale colegilor din alte laboratoare. Uneori li s-a dat o greutate nejustificată, proporțional cu gravitatea situațiilor medicale în care se aflau pacienții. Întârzierile în generarea rezultatelor au apărut și vor mai apărea la nivelul fiecărei trepte din scara ce pleacă de la decizia de recoltare, transferul probei către laborator, analizarea probei și generarea rezultatului, transferul rezultatului către DSP-uri, anchetele epidemiologice și luarea măsurilor adecvate. Sper că vom avea răgaz pentru analize serioase care să conducă la o reorganizare sistemică, cu proceduri clare și oameni instruiți. Într-un “meci” trebuie să te asiguri că reduci riscul de a fi “accidentat” de coechipieri!
Cât de sigure sunt sistemele detectie Real Time PCR ?
Metoda Real-Time PCR reprezintă, cel puțin deocamdată, standardul de aur în diagnosticarea COVID-19. Totuși există și limitări ale metodei, foarte cunoscute. Pentru a beneficia la maximum de puterea sa diagnostică trebuie să fie îndeplinite concomitent următoarele condiții: procedura de recoltare corect executată folosindvirocultoare de calitate, transport către laborator în timp scurt și la temperatura optimă, utilizarea de truse (kit-uri) și echipamente de extracție și detecție performante, pregătire superioară a personalului de laborator. În plus este crucial să nu uităm că fiecare caz trebuie analizat în context integrat, clinic, paraclinic și epidemiologic.
Este o problemă ce ţine de genetică faptul că membrii unei familii nu se îmbolnăvesc toţi în acelaşi timp de covid sau ţine de obiceiuri ? Adică, unul se spală mai des, nu mănânc simultan având programe diferite…
Este o combinație de factori: obiceiuri, statusul imun în momentul expunerii, durata expunerii, la care concură și profilul genetic și epigenetic.
Se spune că cei cu grupa OI sunt mai ocoliţi de Covid, statistic aşa arată lucrurile. Ar exista o explicație din punct de vedere genetic ?
Începând cu anul 2020 au fost desfășurate și publicate numeroase studii în care s-a încercat identificarea unor eventuale corelații între anumite grupe sanguine umane, în primul rând sistemele OAB și Rh, și susceptibilitatea la individuală la infecția cu SARS-CoV-2, probabilitatea ca pacienții să fie intubați sau să decedeze.
Într-adevăr, grupa OI pare să fie confere un nivel de protecție, efect contrar identificându-se pentru grupa AII. Nimic relevant pentru HLA. Aș putea menționa rezultatele “Covid-19 HostGeneticsConsortium” publicate în „The New England Journal of Medicine” ce a identificat, prin studii de asociere pornind de la analize la scară genomică, un nivel de implicare a două regiuni din genom, un locus multigenic la nivelul cromozomului 3 (3p21.31), respectiv 9 (9q34.2, localizarea genelor pentru ABO). Este prematur să tragem concluzii acum, dar rezultatele indică direcții ce merită explorate.
Echipa de geneticieni a UMFCV-CRGM-SCJUC reprezintă Craiova în proiectul selectat pentru finanţare: Secvențierea genomului SARS-CoV-2 și analiza filogenetică a tulpinilor circulante în România. Vă rugăm să ne daţi mai multe detalii despre acest proiect.
Da, facem parte dintr-un consorțiu național care urmărește în primul rând secvențierea unui număr reprezentativ de probe de ARN viral. Ținta intermediară a proiectului este reprezentată de identificarea variantelor SARS-CoV-2 circulante la nivelul României. Scopul proiectului este acela de a propune, prin rezultatele obținute, strategii de vaccinare și terapeutice ajustate pentru populația României. Evident, dacă rezultatele vor duce în această direcție.
Geneticienii de la CRGM mai au şi alte proiecte în implementare?
Aș menționa pentru acest interviu doar două proiecte. Primul, cu titlul “Genomica FUncțională în infecții SEvere (FUSE)” în care echipa noastră este coordonată de către domnul profesor universitar doctor Mihai Netea, expert de talie mondială în domeniul imunologiei și bolilor infecțioase. În cadrul acestui proiect recent încheiat din punct de vedere administrativ, însă în plină activitate de analiză și valorificare a rezultatelor generate, am studiat felul în care răspunsul imuneste alterat în sepsis. Am evaluatinteracțiunea dintre genomul uman, agenții patogeni și microbiom. Datele de identificare aleproiectului: Număr proiect 31/01.09.2016, Autoritate contractantă-Autoritatea Națională pentru Cercetare Științifică (ANCS).
Cel de-al doilea proiect este în curs de implementare după ce am fost nevoiți să îl suspendăm în anul 2020 din cauza pandemiei. Este un proiect cu fonduri europene pe care am onoarea să îl coordonez la nivel național. Titlul său: Îmbunătățirea competentelor PROfesionale ale personalului medical implicat în realizarea actului medical din specialități relevante pentru managementul multidisciplinar al bolilor GENEtice RARE (PROGENERARE). La scrierea proiectului ne propuseserăm să îi apropiem pe medicii și pe asistentele din alte specialități decât Genetică Medicală de ceea ce înseamnă prevenția, diagnosticul și managementul bolilor genetice și bolilor rare. De asemenea, elaborăm seturi de ghiduri de bună practică în acest domeniu. În plus, pentru 60 medici geneticieni din toată țara am inclus activități practice în diagnosticul genetic avansat prin metoda secvențierii de ultimă generație (NGS).
La reluarea proiectului în 2021 am solicitat autorității finanțatoare suplimentarea activităților prin includerea unei secțiuni dedicate secvențierii SARS-CoV-2. Credem că acest proiect va reprezenta în Româniaunul dintre pilonii organizării diagnosticului genetic prin educație aplicată. Datele de identificare a proiectului: Număr proiect 108073/ POCU/91/4/8/01.09.2016, Autoritate contractantă -AMPOCU – Fonduri UE.
Acest articol a fost publicat pe PressHUB și Cuvântul Libertății în cadrul proiectului
“COVID-19 FactsNotFake -The Emergency Newsroom. Infodemic Lie Detector”, un proiect Freedom House Romania, în parteneriat cu Trinitas TV, Radio Trinitas, Ziarul Lumina și Agenția de Știri Basilica, finanțat de Ambasada Regatului Unit al Marii Britanii și Irlandei de Nord în România.
Informațiile prezentate nu reprezintă poziția oficială a Ambasadei Marii Britanii. Întreaga răspundere asupra corectitudinii și coerenței informațiilor prezentate revine autorului.
