În România trăiesc peste un milion de pacienţi afectaţi de boli rare. Majoritatea sunt încă nediagnosticaţi. Alţii sunt diagnosticaţi greşit sau incomplet. Peste 6.000 de boli rare diferite au fost identificate până în prezent, ele afectează în mod direct viaţa de zi cu zi a mai mult de 30 de milioane de persoane doar din Europa.
În Romania, există mai multe domenii în care accesul la îngrijire în bolile rare a cunoscut un anumit progres în ultimii ani. Cu toate acestea, potrivit specialiştilor este în continuare necesară îmbunătăţirea accesului la tratament pentru bolile rare; dezvoltarea serviciilor sociale specializate pentru astfel de afecţiuni; sprijinirea activităţii Consiliului Naţional de Boli Rare; implementarea Planului Naţional de Boli Rare şi a Strategiei Naţionale de Sănătate şi colaborarea cu Ministerul Sănătăţii în identificarea de soluţii pentru pacienţii cu boli rare.
În Europa, există multe iniţiative menite să îmbunătăţească viaţa de zi cu zi pornind de la dezvoltarea şi facilitarea accesului la diagnosticare şi tratament, care pot schimba realitatea de zi cu zi pentru un pacient cu o boală rară. Identificarea şi îmbunătăţirea accesului la servicii sociale specializate pentru bolile rare permite familiilor să îşi îmbunătăţească calitatea vieţii.
Există între 5.000 şi 8.000 de boli rare
La nivel european, boala rară este definită ca fiind o boală care afectează cel mult 5 din 10.000 de persoane. Se estimează că în prezent există între 5.000 şi 8.000 de boli rare, ele afectând între 6% şi 8% din populaţie în cursul vieţii. Aceşti pacienţi sunt în mod special izolaţi şi vulnerabili şi au nevoie de o abordare specifică pentru a le asigura serviciile de care au nevoie pentru a creşte calitatea vieţii lor. Momentan, există servicii insuficiente la nivel naţional, iar problematica abordării bolilor rare este complexă şi interdisciplinară. Faptul că pacienţii cu boli rare sunt răspândiţi la nivel naţional, în diferite regiuni, necesită o intervenţie centralizată. Un element esenţial pentru îmbunătăţirea diagnosticării şi asistenţei medicale în domeniul bolilor rare este furnizarea şi diseminarea de informaţii exacte, într-o formă adaptată nevoilor profesioniştilor şi persoanelor afectate. În informarea din domeniul bolilor rare au o importanţă majoră HelpLine-urile şi bazele de date.
Lipsa politicilor specifice de sănătate conduce la o diagnosticare întârziată
Centrele de expertiză sunt structuri specializate pentru managementul şi îngrijirea pacienţilor cu boli rare. EUCERD a elaborat criterii de calitate pentru Centrele de expertiză în domeniul bolilor rare, care ajută statele membre în dezvoltarea legislaţiei naţionale. Centrele de expertiză sunt concepute pentru o abordare holistică a pacienţilor cu boli rare, pentru a asigura continuitatea îngrijirii, de la diagnosticare, tratament, terapii, servicii sociale specializate, instruire şi informare, asigurând eficientizarea alocării resurselor pentru îngrijire medicală şi socială. Cooperarea şi schimbul de cunoştinţe între centrele de expertiză s-au dovedit a fi abordarea cea mai eficientă pentru a gestiona bolile rare în Europa. Valoarea adăugată comunitară a Reţelelor Europene de Referinţă este extrem de importantă în special pentru bolile rare. Reunirea expertizei la nivel european este, prin urmare, primordială pentru a asigura un acces egal la informaţii exacte, la un diagnostic pertinent şi în timp util şi la asistenţă medicală de înaltă calitate pentru pacienţii care suferă de boli rare. Aceste calităţi ale Reţelelor Europene de Referinţă sunt evidenţiate şi de Directiva privind asistenţa medicală transfrontalieră, care subliniază şi importanţa acestor reţele în formarea şi cercetarea medicală, diseminarea informaţiilor şi evaluare.
Lipsa politicilor specifice de sănătate privind bolile rare şi deficitul de expertiză în domeniu au drept consecinţă diagnosticarea întârziată şi accesul dificil la asistenţă medicală ceea ce înseamnă neajunsuri suplimentare de natură fizică, psihologică şi intelectuală, tratamente inadecvate sau chiar dăunătoare.
