Imunodeficiențele primare sunt boli rare care apar ca urmare a unui defect genetic la nivelul sistemului imun. Câteva sute de români sunt diagnosticați oficial cu forme ale acestei boli rare, însă numărul lor ar putea fi mult mai mare, în condițiile în care, în România, acești pacienți nu au acces la toate investigațiile necesare unui diagnostic corect. Accesul la tratament este parțial pentru cele mai multe tipuri de imunodeficiențe primare, iar pentru anumite forme de boală lipsește cu desăvârșire în țara noastră. În întreaga lume, în săptămâna 22-29 aprilie este sărbătorită Săptămâna Mondială a Imunodeficiențelor Primare.- să fie diagnosticați precoce, înainte de apariția unor complicații ireversibile și chiar deces,
- să aibă acces la tot ceea ce presupune un diagnostic corect (clinic, de laborator, explorări imagistice, genetice etc)
- să aibă acces la tratamentul optim, specific fiecărui bolnav
- să aibă o calitate a vieții cât mai aproape de normal.
Pacienții cu imunodeficiențe primare din România au fost grav afectați, în perioada 2017-2018, de criza imunoglobulinei, care a debutat în vara anului 2017 și s-a întins până în primăvara anului trecut. Imunoglobulina este tratamentul care îi ține în viață pe acești pacienți. Imunoglobulinele sunt substanțe obținute din plasmă sanguină umană și sunt medicamente esențiale pentru pacienții cu imunodeficiențe primare și boli autoimune. În lipsa administrării lor, pacienții dependenți de imunoglobulină riscă să nu își mai poată desfăşura activitatea și să fie imobilizați la pat. În plus, ei riscă să sufere sechele fizice ireversibile în lipsa tratamentului, iar imunitatea lor este foarte scăzută – o banală răceală le poate fi fatală.
Imunodeficiențele primare sunt boli rare ce apar ca urmare a unui defect genetic la nivelul sistemului imun. Cel mai adesea aceste boli se exprimă ca infecții “comune”, dar spre deosebire de infecțiile care apar la persoanele imunocompetente, cele ale bolnavului cu imunodeficiență sunt recurente, cu durata mai mare și severitate crescută, uneori neresponsive la tratamentul corect instituit, putând conduce chiar la deces.
Există peste 350 de tipuri de imunodeficiențe primare afectând pretutindeni în lume peste 6 milioane de persoane. Aceste tipuri de boli sunt diferite și de aceea fiecare bolnav necesită o abordare personalizată, focusată pe nevoile sale specifice, în concordanță cu expresivitatea bolii, severitatea ei, complicațiile prezente, nevoi adaptate la programul de viață al bolnavului și familiei sale astfel încât calitatea vieții să fie cât mai puțin afectată.
În anul 2019, pretutindeni în lume, această săptămână de susținere și conștientizare are ca mesaj principal îngrijirea centrată pe pacientul cu imunodeficiență primară și familia sa. Aceasta presupune abordarea holistică a acestor bolnavi cu implicarea pacientului în deciziile terapeutice alături de medici, asistente, biologi, cercetători, organisme decizionale din Ministerul Sănătății.
